In het onderzoek naar ernstige ziektes bij pasgeboren baby’s wordt straks getest op 3 extra stofwisselingsziektes. 1 oktober gaat de uitbreiding in. 

" /> Hielprik uitgebreid met 3 ziektes | CJG Moerdijk
Voetjes van een pasgeborene die uitsteken onder een kleedje

Hielprik uitgebreid met 3 ziektes

vrijdag 15 maart 2019

In het onderzoek naar ernstige ziektes bij pasgeboren baby’s wordt straks getest op 3 extra stofwisselingsziektes. 1 oktober gaat de uitbreiding in. 

Staatssecretaris Paul Blokhuis van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) heeft dat vandaag aan de Tweede Kamer bekendgemaakt.

Screening op ernstige ziektes

Bij de hielprik neemt een medewerker van de jeugdgezondheidszorg een paar druppeltjes bloed uit de hiel van de baby. Dit gebeurt tussen de 4e en de 7e dag na de geboorte. Het bloed van de baby wordt hierna onderzocht. Onderzoekers in een laboratorium bekijken of je kind een ernstige ziekte heeft, zoals ziekte van de bijnier, taaislijmziekte of sikkelcelziekte (een vorm van bloedarmoede).

Je kiest zelf of je de hielprik laat doen bij je kind. Meedoen is gratis.

3 ziektes toegevoegd aan onderzoek

3 stofwisselingsziektes komen nu dus bij het lijstje van ziektes waar de hielprik op test. Het gaat om ziektes waarbij kinderen niet in staat zijn om een bepaald aminozuur (PA, MMA) of vetzuur (CPT1) af te breken. Daardoor bouwen bepaalde stoffen zich te veel op in het lichaam, terwijl andere stoffen juist te weinig worden gevormd. Zonder behandeling hebben deze ziektes vaak snel een dodelijke afloop. Maar als het op tijd wordt ontdekt en een patiënt een aangepast dieet volgt, kan iemand vaak juist een normaal leven leiden. 

Blokhuis verwacht dat elk jaar bij 20 tot 40 kinderen één van deze stofwisselingsziektes op tijd kan worden ontdekt.

Het blijft bij één prik

Baby’s hoeven geen extra prik te krijgen vanwege de uitbreiding. Het totaal aantal aandoeningen waar via de hielprik op getest wordt, komt vanaf 1 oktober op 22.

In de toekomst wordt de hielprik misschien verder uitgebreid. De Gezondheidsraad gaat bekijken of het zin heeft om ook de spierziekte spinale musculaire atrofie (SMA) mee te nemen in het hielprik-onderzoek.

Meer weten?

Meer informatie over de hielprik is te vinden op RIVM.nl.

Bron: Rijksoverheid